Tipi DS:
-Prosta trisomija 21 (90-95%) =dodaten 21. kromosom
-Translokacija (3%) = 21. kromosom ni prost, ampak je pritrjen na enega od preostalih kromosomov
-Mozaicizem (1-5%) = vzorec nekaterih celic s trisomijo in normalnih celic
-Pri prvih dveh tipih trisomijah 21 ni dokončnih dokazov o razlikah, pri mozaicizmu so lahko fizične in mentalne razlike, ker ni dodatnega kromosoma pri vseh celicah.
-Pri mozaicizmu se lahko dodaten kromosom pojavi zelo zgodaj (posledica je veliko celic s trisomijo) ali pozno (malo celic s trisomijo) pri delitvi celic(=po spočetju). Lahko se pojavi samo v določenem sistemu (npr. krvnem, spolnem...). Obstajajo dokazi o zmanjšanju/povečanju celic s trisomijjo (celice umirajo in potrebujejo nadomestek).
-Ljudje z mozaicizmom imajo (v večini) manj telesnih značilnosti DS, zdravstvenih problemov, imajo višjo inteligenco in jezikovne sposobnosti. To je opazno le pri ljudeh, ki imajo manj kot 50% celic s trisomijo. Nekateri pa imajo precej težjo obliko motnje v razvoju kot nekateri s trisomijo 21 (ni vse v številu celic s trisomijo).
-Prosta trisomija 21 (90-95%) =dodaten 21. kromosom
-Translokacija (3%) = 21. kromosom ni prost, ampak je pritrjen na enega od preostalih kromosomov
-Mozaicizem (1-5%) = vzorec nekaterih celic s trisomijo in normalnih celic
-Pri prvih dveh tipih trisomijah 21 ni dokončnih dokazov o razlikah, pri mozaicizmu so lahko fizične in mentalne razlike, ker ni dodatnega kromosoma pri vseh celicah.
-Pri mozaicizmu se lahko dodaten kromosom pojavi zelo zgodaj (posledica je veliko celic s trisomijo) ali pozno (malo celic s trisomijo) pri delitvi celic(=po spočetju). Lahko se pojavi samo v določenem sistemu (npr. krvnem, spolnem...). Obstajajo dokazi o zmanjšanju/povečanju celic s trisomijjo (celice umirajo in potrebujejo nadomestek).
-Ljudje z mozaicizmom imajo (v večini) manj telesnih značilnosti DS, zdravstvenih problemov, imajo višjo inteligenco in jezikovne sposobnosti. To je opazno le pri ljudeh, ki imajo manj kot 50% celic s trisomijo. Nekateri pa imajo precej težjo obliko motnje v razvoju kot nekateri s trisomijo 21 (ni vse v številu celic s trisomijo).
0
-L. 1866 je dr. Langdon Down prvi identificiral skupino ljudi s skupnimi značilnostmi, vključno z menda mongoloidnim videzom. Poimenoval jih je mongoloidni idioti (uporabljali so tudi izraze azteški, malezijski, kaluški idioti). Stanje so kmalu poimenovali mongoloidnost.
-Takrat je bilo znanstveno prepričanje, da je DS povrnitev na bolj primitiven tip človeka, celo na opice (DS naj bi bili podvrsta opice).
-V tistih časih je bil popularen Darwin in njegove evolucijske teorije in znanost o kvalifikaciji. Down je razmišljal, če različne etične rase predstavljajo različne evolucijske nivoje človeka in pri tem naj bi bil DS rasno nazadovanje.
-L. 1924 knjiga The Mongol in Our Midst : stanje je obrat k orangutanu
-L. 1959 Lejeune odkrije dodatni kromosom 21.
-Včasih so verovali, da so vzroki za DS: greh, nemoralno obnašanje, alkoholizem, dedni sifilis, problemi z reproduktivnim sistemom, hormonsko neravnovesje, obporodna hipoksija, stres matere... Danes verjamejo , da je starost matere edini večji(!) dejavnik v povezavi z večjo verjetnostjo DS.
-Takrat je bilo znanstveno prepričanje, da je DS povrnitev na bolj primitiven tip človeka, celo na opice (DS naj bi bili podvrsta opice).
-V tistih časih je bil popularen Darwin in njegove evolucijske teorije in znanost o kvalifikaciji. Down je razmišljal, če različne etične rase predstavljajo različne evolucijske nivoje človeka in pri tem naj bi bil DS rasno nazadovanje.
-L. 1924 knjiga The Mongol in Our Midst : stanje je obrat k orangutanu
-L. 1959 Lejeune odkrije dodatni kromosom 21.
-Včasih so verovali, da so vzroki za DS: greh, nemoralno obnašanje, alkoholizem, dedni sifilis, problemi z reproduktivnim sistemom, hormonsko neravnovesje, obporodna hipoksija, stres matere... Danes verjamejo , da je starost matere edini večji(!) dejavnik v povezavi z večjo verjetnostjo DS.
0
-Pogostost DS: 1 na 600-1 na 700.
-Pogostost trisomije: 1 na 300. Najpogostejše trisomije: DS (trisomija kromosoma 21), Edwardsov sindrom (trisomija k. 18), Patau sindrom (trisomija k. 13).
- Pri 20% zanositev je prisotna kromosomska napaka.
Vzroki za DS:
-okoljski dejavniki: sevanje, pesticidi, težke kovine... -ni dokazano
-kontracepcija, hormoni - ni dokazano
-letni časi - ni dokazano
- kajenje, alkohol, marihuana, fluorid - ni dokazano
-starši v sorodu, zdravstveni problemi -ni dokazano (Je pa povečano tveganje za srčne bolezni pri DS, če sta starša v sorodu, mati uporabljala oralno kontracepcijo, sladkorna bolezen ali antibiotiki med nosečnostjo. - dokazano)
-presnova folatov - ni dokazov
-očetova starost -možno, vendar še ni bilo dokazano
-starost matere -dokazano (Zgodnja 20. leta: 2-3% zarodkov s DS, srednja 40. leta: 35% zarodkov s preveč ali premalo kromosomov) - ni še jasno zakaj
-Pogostost trisomije: 1 na 300. Najpogostejše trisomije: DS (trisomija kromosoma 21), Edwardsov sindrom (trisomija k. 18), Patau sindrom (trisomija k. 13).
- Pri 20% zanositev je prisotna kromosomska napaka.
Vzroki za DS:
-okoljski dejavniki: sevanje, pesticidi, težke kovine... -ni dokazano
-kontracepcija, hormoni - ni dokazano
-letni časi - ni dokazano
- kajenje, alkohol, marihuana, fluorid - ni dokazano
-starši v sorodu, zdravstveni problemi -ni dokazano (Je pa povečano tveganje za srčne bolezni pri DS, če sta starša v sorodu, mati uporabljala oralno kontracepcijo, sladkorna bolezen ali antibiotiki med nosečnostjo. - dokazano)
-presnova folatov - ni dokazov
-očetova starost -možno, vendar še ni bilo dokazano
-starost matere -dokazano (Zgodnja 20. leta: 2-3% zarodkov s DS, srednja 40. leta: 35% zarodkov s preveč ali premalo kromosomov) - ni še jasno zakaj
0
-Anglija 1920. leta: povprečna življenjska doba 9 let
40. leta: povprečna življenjska doba 12 let
50. leta: povprečna življenjska doba 36 let
-Avstralija 1950. leta: povprečna življenjska doba 18 let
-Povišanje ž. dobe je rezultat napredka v medicini, cepljenja in izboljšanja življenjskih pogojev.
-Deklice z DS imajo višjo stopnjo umrljivosti kot dečki. Razloga se ne pozna.
-Ž. doba je odvisna od duševnih motenj, zdravstvenih težav (srčne motnje), zmanjšane pokretnosti, problemov s hranjenjem, ki vodijo v okužbe dihal. Pri otrocih tudi umrljivost zaradi nesreč.
-Del kromosoma 21 je povezan z Alzheimerjevo boleznijo, kar zmanjša pričakovano ž. dobo.
-Manj kot 10% staršev, katerih zarodek je diagnosticiran z DS, ima v sorodstvu DS.
-Manj kot 1% ljudi z DS je podedoval dodaten genetski material od roditelja.
40. leta: povprečna življenjska doba 12 let
50. leta: povprečna življenjska doba 36 let
-Avstralija 1950. leta: povprečna življenjska doba 18 let
-Povišanje ž. dobe je rezultat napredka v medicini, cepljenja in izboljšanja življenjskih pogojev.
-Deklice z DS imajo višjo stopnjo umrljivosti kot dečki. Razloga se ne pozna.
-Ž. doba je odvisna od duševnih motenj, zdravstvenih težav (srčne motnje), zmanjšane pokretnosti, problemov s hranjenjem, ki vodijo v okužbe dihal. Pri otrocih tudi umrljivost zaradi nesreč.
-Del kromosoma 21 je povezan z Alzheimerjevo boleznijo, kar zmanjša pričakovano ž. dobo.
-Manj kot 10% staršev, katerih zarodek je diagnosticiran z DS, ima v sorodstvu DS.
-Manj kot 1% ljudi z DS je podedoval dodaten genetski material od roditelja.
0
Prenatalni testi:
-diagnostični testi: biopsija horionskih resic in amniocenteza
-presejalni testi: pregled materine krvi in ultrazvok
Biopsija horionskih resic:
-dela se v 1. trimesečju (idealno 8.-10, teden)
-3-4% možnosti za spontani splav (vključeno 2% spontanih splavov, ki so tako ali tako v zgodnji nosečnosti)
-S pomočjo UZ zdravnik vstavi tanko, fleksibilno cevko skozi maternični vrat v maternico in odvzame majhen vzorec resic (povezujejo posteljico s steno maternice).
Amniocenteza:
-dela se v 2. trimesečju (14.-16. teden)
-Tveganje za splav manj kot 1%.
-Pred testom mora biti mehur poln, da se natančno določi položaj zarodka in posteljice. S tanko iglo zdravnik s pomočjo UZ skozi trebušno steno vzame majhno količino plodovnice, ki vsebuje celice zarodka.
-diagnostični testi: biopsija horionskih resic in amniocenteza
-presejalni testi: pregled materine krvi in ultrazvok
Biopsija horionskih resic:
-dela se v 1. trimesečju (idealno 8.-10, teden)
-3-4% možnosti za spontani splav (vključeno 2% spontanih splavov, ki so tako ali tako v zgodnji nosečnosti)
-S pomočjo UZ zdravnik vstavi tanko, fleksibilno cevko skozi maternični vrat v maternico in odvzame majhen vzorec resic (povezujejo posteljico s steno maternice).
Amniocenteza:
-dela se v 2. trimesečju (14.-16. teden)
-Tveganje za splav manj kot 1%.
-Pred testom mora biti mehur poln, da se natančno določi položaj zarodka in posteljice. S tanko iglo zdravnik s pomočjo UZ skozi trebušno steno vzame majhno količino plodovnice, ki vsebuje celice zarodka.
0
-Dr. Down je diagnosticiral manj kot 12 značilnosti DS. Danes jih poznamo 50-300.
Pogosti znaki (uporabili za določitev diagnoze pred odkritjem dodatnega kromosoma)-opazni pri min. 50%:
-očesni reži poševno in navzgor (80-90%)
-na notranji strani očesa guba-epikantalna guba (60-70%)
-očesna reža ozka in kratka
-majhne bele pike na robovih šarenice (30-70%)
-obraz je videti plosk
-manjša glava, zatilje sploščeno
-mehki predeli glave so večji in traja dlje, da se zarastejo
-majhna in nižja ušesa
-manjša usta, tanjše ustnice
-manjša ustna votlina (jezik pogosto visi iz ust)
-okončine kratke v primerjavi s trupom
-dlani široke in ploske, prsti kratki
-široka stopala, kratki prsti
-hipotonija, hipermobilnost (čezmerna gibljivost sklepov)
-krajši in milejši dojenčkov jok
-Običajno se rodijo teden ali dva pred rokom, tehtajo okoli 3kg.
-Nekatere značilnosti se spreminjajo z rastjo otroka (zmanjšana ohlapnost, manj vidna guba, usta spremenijo obliko, ko se pojavijo zobje).
-ni povezave med telesnimi značilnostmi in duševnim delovanjem ali vedenjem ter osebnostjo.
-dupline za oči oblikovane kot jajce
-nosna kost nerazvita
-majhne čeljustne kosti
-manj izrazite obrazne poteze zardi hipotonije
-makroglosija (velik jezik)
-pretirano slinjenje
-večje tveganje za pljučne bolezni do 5. leta
-oslabljen imunski sistem
-spalna apneja
-izguba sluha na enem ali obeh ušesih (50-90%)-problemi z jezikovnim razvojem in govorom
-solzne oči
-blefaritis (vnetje vek)
-težave z vidom pri otrocih (60-80%), vendar vsi ne potrebujejo očal
-manjša stegnenica, manjša teža, manjši obseg glave pri dojenčkih
-povišana telesna teža pri odraslih
-pomanjkanje rastnega hormona (ne zdravijo z injekcijami rastnega hormona, ker je premalo koristi in preveč stranskih učinkov)
-hipotiroza
-celiakija
-sladkorna bolezen (7x bolj pogosta kot pri ljudeh brez DS)
-zobje zrastejo kasneje (1. zob med 12. in 20. mesecem), so manjši, na nepravih mestih, zadnji zobje zrastejo prej kot sprednji
-pri nekaterih manjka 12. rebro
-manjša medenica
-izrazite brazde na dlaneh in stopalih
-suha koža
-slab krvni obtok
-visok prag bolečin
-tanki in redkih lasje
-srčna okvara (30-60%)
-možgansko deblo in mali možgani so manjši
-počasnejše učenje zaradi manj "povezav" v možganih
-hitrejše staranje
-večja verjetnost za demenco in alzheimerjevo bolezen
-epilepsija
-kasnejši spolni razvoj
-večina moških je neplodnih
-prejšnja menopavza
-malo jih bere in piše in imajo omejen razpon besed
-zelo malo jih zna uporabljati denar
Pogosti znaki (uporabili za določitev diagnoze pred odkritjem dodatnega kromosoma)-opazni pri min. 50%:
-očesni reži poševno in navzgor (80-90%)
-na notranji strani očesa guba-epikantalna guba (60-70%)
-očesna reža ozka in kratka
-majhne bele pike na robovih šarenice (30-70%)
-obraz je videti plosk
-manjša glava, zatilje sploščeno
-mehki predeli glave so večji in traja dlje, da se zarastejo
-majhna in nižja ušesa
-manjša usta, tanjše ustnice
-manjša ustna votlina (jezik pogosto visi iz ust)
-okončine kratke v primerjavi s trupom
-dlani široke in ploske, prsti kratki
-široka stopala, kratki prsti
-hipotonija, hipermobilnost (čezmerna gibljivost sklepov)
-krajši in milejši dojenčkov jok
-Običajno se rodijo teden ali dva pred rokom, tehtajo okoli 3kg.
-Nekatere značilnosti se spreminjajo z rastjo otroka (zmanjšana ohlapnost, manj vidna guba, usta spremenijo obliko, ko se pojavijo zobje).
-ni povezave med telesnimi značilnostmi in duševnim delovanjem ali vedenjem ter osebnostjo.
-dupline za oči oblikovane kot jajce
-nosna kost nerazvita
-majhne čeljustne kosti
-manj izrazite obrazne poteze zardi hipotonije
-makroglosija (velik jezik)
-pretirano slinjenje
-večje tveganje za pljučne bolezni do 5. leta
-oslabljen imunski sistem
-spalna apneja
-izguba sluha na enem ali obeh ušesih (50-90%)-problemi z jezikovnim razvojem in govorom
-solzne oči
-blefaritis (vnetje vek)
-težave z vidom pri otrocih (60-80%), vendar vsi ne potrebujejo očal
-manjša stegnenica, manjša teža, manjši obseg glave pri dojenčkih
-povišana telesna teža pri odraslih
-pomanjkanje rastnega hormona (ne zdravijo z injekcijami rastnega hormona, ker je premalo koristi in preveč stranskih učinkov)
-hipotiroza
-celiakija
-sladkorna bolezen (7x bolj pogosta kot pri ljudeh brez DS)
-zobje zrastejo kasneje (1. zob med 12. in 20. mesecem), so manjši, na nepravih mestih, zadnji zobje zrastejo prej kot sprednji
-pri nekaterih manjka 12. rebro
-manjša medenica
-izrazite brazde na dlaneh in stopalih
-suha koža
-slab krvni obtok
-visok prag bolečin
-tanki in redkih lasje
-srčna okvara (30-60%)
-možgansko deblo in mali možgani so manjši
-počasnejše učenje zaradi manj "povezav" v možganih
-hitrejše staranje
-večja verjetnost za demenco in alzheimerjevo bolezen
-epilepsija
-kasnejši spolni razvoj
-večina moških je neplodnih
-prejšnja menopavza
-malo jih bere in piše in imajo omejen razpon besed
-zelo malo jih zna uporabljati denar
0
V knjigi je bilo opisanih še veliko situacij, ki so se pripetile ljudem z DS in njihovim bližnjim. Mene je zanimala bolj teoretična plat, zato sem izpisala le to.
0
Avtor: Micka
uf, tole je pa jako zanimivoTudi meni se je zdelo. Sploh to, da je več tipov DS in da se pri mozaicizmu % celic s trisomijo lahko spreminja. In to, da npr. zaužite droge ali iz okolja nimajo vpliva na verjetnost DS.
0
0
Odgovor lahko oddate kot gost. Vgrajena je časovna omejitev 30 sekund za oddajo novega sporočila.
Opozorilo: po 297. členu
Kazenskega zakonika je vsak posameznik kazensko odgovoren za javno spodbujanje sovraštva, nasilja ali nestrpnosti.
03.10.2016 ob 19:54
-Sindrom: skupek značilnosti ali simptomov
-Celica je sestavljena iz jedra, citoplazme, ki obdaja jedro in celične stene, ki obdaja oboje. V jedru je 46 kromosomov, 23 parov. Par je sestavljen iz enega kromosoma od mame in enega kromosoma od očeta. Kromosomi so sestavljeni iz genov. En par od 23 parov je sestavljen iz dveh spolnih kromosomov.
-Genom je skupek celotnega dednega materiala.
-xx: spolna kromosoma iste velikosti, določata ženski spol.
-xy: manjši y kromosom je od očeta, x od matere, določata moški spol.
-Downov sindrom (DS) se pojavi zaradi dodatnega kromosoma 21=trisomija 21.
-Kromosom 21 je najmanjši kromosom (40 mio delčkov kod)=329 genov=1% celotnega človeškega genoma
-Kromosom je sestavljen iz dveh dolgih verig kemičnih delov (molekul DNK), kot lestev, ki je zvita v spiralo. Daljša (spodnja) ročica je označena kot "q", krajša (zgornja) ročica je označena kot "p". Oviti sta okoli centralnega proteinskega jedra, se združita na določeni točki-centromeri. Vijačnici sta sestavljeni iz svetlih in temnih delov, vsak nosi določeno funkcijo. Vsak segment ima svojo številko za identifikacijo. Primer: 21q11 - segment 11 na 21. kromosomu na dolgi vijačnici.
-Niso vsi geni kromosoma 21 povezani z DS. Večina značilnosti je rezultat dodatnih kopij konca dolge ročice k21, okoli segmenta q22.2, lahko vključuje 50-100 genov.